Diabete Gluco-Fosfo-Aminico (Sindrome di Fanconi) e Invalidità Civile

 La Sindrome di Fanconi è una rara patologia renale caratterizzata da un difetto del tubulo prossimale, che porta alla perdita eccessiva di sostanze essenziali come glucosio, fosfati e amminoacidi attraverso le urine. Questa condizione può essere ereditaria o acquisita e ha un impatto significativo sulla qualità della vita del paziente.

Cause e Sintomi La sindrome può essere causata da mutazioni genetiche o derivare da condizioni secondarie come intossicazioni da farmaci o metalli pesanti. I principali sintomi includono:

• Poliuria e polidipsia

• Osteomalacia e fragilità ossea

• Ritardo della crescita nei bambini

• Acidosi metabolica

• Debolezza muscolare

Diagnosi e Trattamento La diagnosi si basa su esami delle urine e del sangue che evidenziano la perdita di elettroliti e metaboliti essenziali. Il trattamento è sintomatico e prevede la somministrazione di bicarbonati, fosfati e integratori di vitamina D per contrastare gli squilibri metabolici.

Invalidità Civile e Percentuale di Riconoscimento In Italia, il riconoscimento dell’invalidità civile per la Sindrome di Fanconi dipende dalla gravità dei sintomi e dall’impatto sulla capacità lavorativa e di vita quotidiana. Le percentuali di invalidità possono variare:

• Lieve (30-50%): per forme controllabili con terapia, senza gravi limitazioni funzionali.

• Moderata (60-80%): in caso di compromissione significativa della mobilità e necessità di terapia continua.

• Grave (oltre l’80%): per pazienti con grave osteomalacia, insufficienza renale avanzata e necessità di assistenza costante.

 La Sindrome di Fanconi richiede una gestione medica attenta e un supporto costante. Il riconoscimento dell’invalidità civile è fondamentale per garantire ai pazienti l’accesso a cure adeguate e supporto economico, migliorando la loro qualità della vita.