Sindrome di Marfan: caratteristiche cliniche, classificazione e impatto sull’invalidità civile

La Sindrome di Marfan è una malattia genetica rara del tessuto connettivo, caratterizzata da alterazioni che interessano principalmente il sistema scheletrico, cardiovascolare e oculare. La malattia è causata da mutazioni del gene FBN1, che codifica per la fibrillina-1, una proteina fondamentale per la struttura dei tessuti connettivi. La prevalenza stimata è di circa 1 su 5.000–10.000 individui.

Manifestazioni cliniche

La Sindrome di Marfan presenta un quadro clinico eterogeneo, che varia da forme lievi a gravi, potenzialmente pericolose per la vita. Le principali manifestazioni includono:

• Sistema scheletrico: statura elevata, arti lunghi, dita sottili e allungate (arachnodattilia), cifoscoliosi, pectus excavatum o carinatum.

• Sistema cardiovascolare: dilatazione dell’aorta ascendente, rischio di dissezione aortica, insufficienza valvolare mitralica. Questa è la complicanza più grave e principale causa di mortalità precoce.

• Sistema oculare: lussazione del cristallino (ectopia lentis), miopia elevata, rischio di distacco della retina.

• Altre manifestazioni: ipermobilità articolare, ridotta resistenza muscolare, possibili problemi polmonari come pneumotorace spontaneo.

Diagnosi

La diagnosi di Sindrome di Marfan si basa su:

• Criteri clinici definiti dai criteri di Ghent (2010), che considerano segni scheletrici, cardiovascolari e oculari, insieme alla storia familiare.

• Analisi genetica del gene FBN1 per confermare la mutazione.

• Monitoraggio cardiovascolare tramite ecocardiogramma e risonanza magnetica per valutare l’aorta.

Classificazione secondo ICD-11

La Classificazione Internazionale delle Malattie (ICD-11) colloca la Sindrome di Marfan nel codice:

• FA03 – Marfan syndrome

• Categoria: Disorders of connective tissue (Disordini del tessuto connettivo)

Questa codifica permette di standardizzare la registrazione dei casi, facilitando studi epidemiologici, ricerca clinica e gestione sanitaria.

Sindrome di Marfan e invalidità civile

La Sindrome di Marfan può avere un impatto significativo sulla qualità della vita e sulla capacità lavorativa, soprattutto nelle forme con compromissione cardiovascolare o scheletrica grave.

La conoscenza della codifica ICD-11 facilita la documentazione ufficiale e l’iter burocratico, poiché permette di riferire in modo preciso e internazionale la diagnosi.

Gestione clinica

Non esiste una cura definitiva. Gli interventi principali sono:

• Cardiologici: monitoraggio periodico dell’aorta, terapia farmacologica con beta-bloccanti o sartani, chirurgia aortica quando indicata.

• Ortopedici: correzione di deformità scheletriche severe, fisioterapia.

• Oculistici: chirurgia del cristallino in caso di lussazione, correzione della miopia elevata.

• Counseling genetico: consigliato per famiglie e planning riproduttivo.

Conclusioni

La Sindrome di Marfan è una malattia complessa con implicazioni cliniche, sociali e legali. Il corretto riconoscimento dell’invalidità civile, supportato da una diagnosi certificata e dalla codifica ICD-11, è fondamentale per garantire ai pazienti accesso alle cure, agli ausili e ai benefici previsti dalla legge. La gestione multidisciplinare rimane la strategia migliore per prevenire complicanze e migliorare la qualità della vita.