Sindrome di Edwards (Codice 9336 – D.M. 5/2/1992)

La sindrome di Edwards, nota anche come trisomia 18, è una malattia genetica rara causata dalla presenza di una copia extra del cromosoma 18. Colpisce circa 1 su 6.000 nati vivi e si associa a un’alta mortalità neonatale e a gravi malformazioni congenite.

Manifestazioni cliniche principali

• Ritardo della crescita intrauterina

• Malformazioni cranio-facciali

• Difetti cardiaci congeniti (frequenti)

• Gravi ritardi psicomotori

• Malformazioni degli arti (es. dita sovrapposte, piede equino)

• Difficoltà respiratorie e alimentari

Prognosi

La prognosi è severa: oltre il 90% dei bambini muore entro il primo anno di vita. Tuttavia, una piccola percentuale sopravvive più a lungo, spesso con disabilità profonde.

Codice 9336 – Riferimento Normativo

Nella tabella ministeriale delle minorazioni civili (D.M. 5 febbraio 1992), la sindrome di Edwards è indicata con il codice 9336.

Descrizione tabellare: “Sindrome di Edwards (trisomia 18)”
Percentuale di invalidità riconosciuta: 100%

Diritti e benefici previsti

Con una invalidità riconosciuta al 100%, si ha diritto a:

• Indennità di accompagnamento, anche per minori

• Pensione di invalidità civile (se maggiorenni)

• Agevolazioni fiscali e lavorative per la famiglia (Legge 104/92)

• Assistenza domiciliare integrata, ausili, protesi