Sindrome di Hartnup e Invalidità Civile

La Sindrome di Hartnup è una rara patologia genetica autosomica recessiva che colpisce il metabolismo degli amminoacidi, in particolare il triptofano. Il disturbo deriva da un difetto del trasporto intestinale e renale degli amminoacidi neutri, con conseguente ridotta sintesi di niacina e manifestazioni cliniche variabili.

Cause e Sintomi La sindrome è causata da mutazioni nel gene SLC6A19, responsabile del trasporto degli amminoacidi nei reni e nell’intestino. I sintomi possono includere:

• Fotosensibilità cutanea (simile alla pellagra)

• Atassia cerebellare

• Disturbi neurologici (cambiamenti dell’umore, allucinazioni, depressione)

• Ritardo dello sviluppo in alcuni casi

• Problemi gastrointestinali

Diagnosi e Trattamento La diagnosi viene effettuata tramite analisi delle urine, che rivelano un’elevata escrezione di amminoacidi neutri. Il trattamento si basa sull’integrazione di niacina (vitamina B3), una dieta equilibrata e l’evitare l’esposizione al sole per ridurre i sintomi cutanei.

Invalidità Civile e Riconoscimento Legale In Italia, l’invalidità civile viene riconosciuta in base alla gravità dei sintomi e all’impatto sulla vita quotidiana. La percentuale di invalidità varia in base alla compromissione funzionale:

• Lieve: se i sintomi sono controllabili con la terapia, l’invalidità può non essere riconosciuta o essere valutata intorno al 30-40%.

• Moderata: in caso di sintomi neurologici o cutanei persistenti che limitano le attività quotidiane, la percentuale può salire tra il 50% e il 70%.

• Grave: nei casi in cui la patologia compromette significativamente la mobilità e le funzioni cognitive, l’invalidità può superare l’80%, con possibilità di riconoscimento dell’indennità di accompagnamento.

 La Sindrome di Hartnup è una patologia rara, ma con un’adeguata gestione medica si possono ridurre gli effetti negativi sulla qualità della vita. Per il riconoscimento dell’invalidità civile, è fondamentale la documentazione clinica dettagliata e il supporto di specialisti per valutare il reale impatto della malattia sulla vita del paziente.